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LA SINDROME DI KLINEFELTER

Cos’è la Sindrome di Klinefelter?

Fu il medico statunitense Harry F. Klinefelter ad individuare questa rara malattia nel 1942. La causa di questa patologia fu però scoperta molti anni più tardi quando fu possibile identificare la presenza di un cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali, il cui numero è di 47 invece dei normali 46. Per come avevano scoperto nel 1956 due ricercatori, Tjio e Levan i quali dimostrarono che nella specie umana i cromosomi sono 46 suddivisi in 23 coppie di cui 22 paia sono chiamate autosomi e si riferiscono ai cromosomi somatici, mentre gli altri sono chiamati eterocromosomi e riguardano i cromosomi sessuali XX e XY.

Cosa causa la Sindrome di Klinefelter?

La Sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare X. I cromosomi sono elementi portanti di DNA, il materiale ereditario. I cromosomi sono visibili sotto un microscopio chiaro ordinario. Gli uomini e le donne hanno solitamente 2 cromosomi sessuali. Le donne ereditano 2 cromosomi di X, uno da ogni genitore. Gli uomini ereditano un cromosoma di X dalla loro madre e un cromosoma di Y dal loro padre. I maschi con la Sindrome di Klinefelter hanno solitamente un cromosoma supplementare di X per un totale di tre cromosomi sessuali – due cromosomi di X ed un cromosoma di Y.

XXY è causato da un incidente biologico durante la meiosi. La meiosi è una divisione cellulare al termine della quale le due cellule figlie hanno un numero di cromosomi pari alla metà di quelli posseduti dalla cellula madre. In questo processo, i 46 cromosomi nella cellula si dividono per fare due nuove cellule con 23 cromosomi ciascuno. Prima che la meiosi sia completata, tuttavia, i cromosomi si accoppiano con i loro cromosomi corrispondenti e scambiano materiale genetico. Nelle femmine i cromosomi di X di ogni genitore si accoppiano e nei maschi i cromosomi di Y e di X si accoppiano. Dopo lo scambio, i cromosomi si separano e la meiosi continua. In alcuni casi, i due cromosomi di X o i cromosomi di Y e di X non riescono ad accoppiarsi ed a scambiare il materiale genetico. Occasionalmente, questo provoca il loro muoversi indipendentemente verso la stessa cellula, producendo un uovo con due X o uno sperma che ha sia una X che un cromosoma di Y. Quando uno sperma che ha sia una X che un cromosoma di Y fertilizza un uovo che ha un singolo cromosoma di X, o uno sperma normale che sopporta un cromosoma di Y fertilizza un uovo che ha due cromosomi di X, viene concepito un maschio di XXY.

Nel 50% dei casi il cromosoma supplementare proviene dal padre e gli altri 50% dei casi viene dalla madre.

Quant’è diffusa la Sindrome di Klinefelter?

La Sindrome di Klinefelter è una malattia “rara”. Agli inizi degli anni ’70, è stato trovato che il XXY era una delle anomalie cromosomiche più comuni con una frequenza di 1 su 500 nascite.

Anche se XXY è comune, la sindrome in se – l’insieme i segni e sintomi che possono derivare da avere il cromosoma supplementare – è abbastanza rara. Molti uomini con XXY vivono le loro vite senza mai sospettare di avere un cromosoma supplementare. Per questo motivo, alcuni esperti preferiscono descrivere i ragazzi ed uomini con il cromosoma supplementare come “i maschi di XXY” piuttosto che maschi con sindrome di Klinefelter.