LA SINDROME DI KLINEFELTER
Catania, 9 Aprile 2011
UOC di Andrologia ed Endocrinologia
Policlinico “G. Rodolico”, Edificio 4, Piano terra, Aula 1
Via S Sofia 78
Moderatori: R. D’Agata – T. Mattina
09.00-09.30: Inquadramento ed epidemiologia della sindrome di Klinefelter A.E.Calogero
09.30-10.00: Diagnosi genetica della sindrome di Klinefelter S. Bianca
10.00-10.30: Manifestazioni cliniche in epoca pediatrica ed adolescenziale M. Caruso
10.30-11.00: Manifestazioni cliniche in età adulta E. Vicari
11.00-11.30: Le complicanze cardiovascolari nella sindrome di Klinefelter S. La Vignera
11.30-12.00: Il trattamento del paziente con sindrome di Klinefelter M. Vetri
12.00-12.30: I bisogni del paziente M. Fornasari
Finalmente! finalmente si organizza un congresso sulla sindrome anche nel sud-sud Italia! Ho saputo che sarà presente il Presidente Maurizio Fornasari, che ho avuto il piacere di conoscere ad una assemblea UNITASK a Verona qualche anno fa (2006?) qualche mese dopo che a Mio figlio, allora quattordicenne, fosse diagnosticata la SK. Spero potrà parlare, oltre che delle attività della ONLUS, della necessità di coinvolgere più figure professionali attorno al paziente SK… insomma dell’indispensabilità di un approccio multidisciplinare .Mio figlio ha patito tale assenza… dal momento che le ” cure” sono state sostanzialmente di ordine prettamente “medico” (encocrinologico, anzitutto) . Assistenza psicologica, niente…neurologica, neppure…. E invece sappiamo quanto sarebbe stato importante, ad esempio, potere scoprire anni fa ciò che solo ieri (propio ieri in temini temporali e non metaforici,intendo) abbiamo saputo da un test specifico al quale, mio figlio si è sottoposto , per mia iniziativa…. Ecco giungere LA DIAGNOSI DI DISLESSIA
( tardiva) che , se fosse arrivata anni fa ci avrebbe aiutato a risparmiare al ragazzo la sofferenza di due bocciature ( e quest’anno non sappiamo come andrà a finire). Da qualche parte, e molto di recente, comunque, ho letto che è frequente l’abbinamento Klinefelter/DSA o, comunque disturbi dell’apprendimento. Che altro dire? sarà al convegno, come dicevo e sarò felice di saluare il dr. Fornasari e di ascoltarlo, ovviamente, Saluti a tuttui.
Competenza e ospitalità, per riassumere in due parole l’esperienza siciliana. Con piacere ho partecipato al seminario, orientato prevalentemente agli studenti del 4/5 anno della facoltà di medicina dell’Università di Catania. Interessante l’esperienza del prof. Sebastiano Bianca, Ambulatorio di Genetica Medica, AO “Garibaldi”, Catania. Un esperienza di counseling che porta come risultato la scielta consapevole di portare avanti tutte le gravidanze con diagnosi prenatale di Sk.